Các liên kết biến thể gen gây ra hội chứng ống cổ tay và ngón tay

Trigger finger: Bệnh có tên là ngón tay lò xo vì mỗi lần gấp hay duỗi ngón tay rất khó khăn, một số trường hợp ngón tay như bị khóa ở tư thế gấp, bệnh nhân phải cố gắng mới bật được ngón tay ra hoặc phải dùng tay bên lành kéo ngón tay ra như kiểu ngón tay có lò xo.

Hội chứng ống cổ tay (tiếng Anh là Carpal Tunnel Syndrome) là tình trạng bệnh lý chèn ép dây thần kinh ngoại biên hay gặp nhất. Hội chứng này xảy ra khi thần kinh giữa bị chèn ép khi đi ngang qua ống cổ tay.

Hội chứng ống cổ tay (CTS) và ngón tay lò xo (TF) là hai bệnh phổ biến nhất của bàn tay, chiếm hơn 60.000 ca phẫu thuật mỗi năm chỉ riêng ở Vương quốc Anh và gây thiệt hại kinh tế lớn trên toàn thế giới. Các bác sĩ phẫu thuật đều biết rằng hai tình trạng này thường xảy ra cùng nhau, nhưng lý do của điều này là không rõ.

Tiến sĩ Akira Wiberg cho biết: “Chúng ta đã biết hội chứng ngón tay và ống cổ tay là hai trong số các bệnh về tay phổ biến nhất trên toàn thế giới; thường xuyên cùng tồn tại ở bệnh nhân, nhưng lý do của điều này vẫn chưa rõ ràng. Lần đầu tiên chúng tôi đã chứng minh rằng sự đồng xuất hiện này có thể được giải thích một phần là do di truyền”.

Các nhà nghiên cứu ở NDORMS đưa ra giả thuyết rằng sự đồng xuất hiện của hội chứng ống cổ tay và ngón tay lò xo một phần có thể được giải thích bởi một khuynh hướng di truyền chung. Để kiểm tra lý thuyết, họ đã thực hiện một nghiên cứu liên kết trên toàn bộ bộ gen (GWAS) về ngón tay lò xo ở Ngân hàng sinh học Vương quốc Anh, nhóm thuần tập dựa trên dân số khoảng nửa triệu người tham gia đến từ Vương quốc Anh và đã phát hiện ra 5 vùng trong bộ gen nơi những người bị ngón tay lò xo trung bình mang các biến thể di truyền khác với những người không có ngón tay lò xo.

Một trong những biến thể di truyền đó là biến thể tương tự làm tăng nguy cơ mắc hội chứng ống cổ tay, mà nhóm nghiên cứu đã phát hiện trước đó trong GWAS 2019 về hội chứng ống cổ tay. Biến thể di truyền cho phép tăng tín hiệu thông qua hormone tăng trưởng được gọi là “Yếu tố tăng trưởng giống Insulin 1“, hoặc con đường IGF-1.

Một nhóm thuần tập dựa trên dân số Phần Lan có tên FinnGen đã được sử dụng để xác thực phát hiện này, cho thấy rằng biến thể di truyền làm tăng nguy cơ mắc cả hội chứng ống cổ tay và ngón tay lò xo trong nhóm thuần tập ở Anh cũng có tác dụng tương tự trong nhóm thuần tập Phần Lan.

Tiến sĩ Wiberg giải thích: “Chúng tôi đã tìm thấy một khu vực trong DNA nơi những người mắc cả hai bệnh có nhiều khả năng mang cùng một biến thể di truyền, cuối cùng dẫn đến tăng tín hiệu thông qua con đường yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1), cung cấp bằng chứng cho thấy hormone tăng trưởng IGF-1 có khả năng là tác nhân gây ra cả hội chứng ống cổ tay và ngón tay lò xo. Có một số cách tiềm năng để nhắm mục tiêu con đường IGF-1 bằng thuốc hoặc kháng thể, điều này khiến phát hiện trở nên đặc biệt thú vị”.

Nghiên cứu này thực sự minh họa tầm quan trọng của việc hiểu biết sinh học làm cơ sở cho các bệnh phẫu thuật phổ biến, từ đó mở đường cho việc phát triển các phương pháp điều trị mới hy vọng sẽ tránh được bệnh nhân cần phải phẫu thuật trong tương lai.

Theo: vista.gov.vn