Xét nghiệm máu phát hiện ung thư sớm: Bước tiến đột phá từ Đại học Johns Hopkins

Nghiên cứu, được công bố trên tạp chí Cancer Discovery vào ngày 22 tháng 5 năm 2025, đã phân tích các mẫu máu từ những người tham gia một nghiên cứu sức khỏe dài hạn, cụ thể là nghiên cứu Atherosclerosis Risk in Communities. Các nhà khoa học đã phát hiện rằng các đột biến gen liên quan đến ung thư có thể được phát hiện sớm từ 3,1 đến 3,5 năm trước khi bệnh được chẩn đoán chính thức. Khoảng thời gian này mang lại một cơ hội quan trọng để can thiệp sớm, khi ung thư còn ở giai đoạn đầu, ít tiến triển và dễ kiểm soát hơn. Việc phát hiện ung thư ở giai đoạn này có thể cải thiện đáng kể tỷ lệ sống sót, đồng thời giảm nhu cầu sử dụng các liệu pháp điều trị xâm lấn và nặng nề.

Xét nghiệm máu, được gọi là xét nghiệm phát hiện sớm đa ung thư (Multicancer Early Detection – MCED), sử dụng công nghệ phân tích DNA lưu hành tự do (cell-free DNA – cfDNA) trong máu. Khi các tế bào ung thư chết đi, chúng giải phóng DNA mang đột biến vào máu, và xét nghiệm này có thể nhận diện những dấu hiệu này với độ nhạy cao. Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã phân tích 52 mẫu huyết tương, trong đó một nửa là từ các bệnh nhân được chẩn đoán ung thư trong vòng sáu tháng sau khi lấy mẫu, và nửa còn lại là từ những người không bị ung thư. Kết quả cho thấy, tại thời điểm lấy mẫu, tám trong số 52 mẫu thử dương tính với xét nghiệm MCED, và tất cả tám người này được chẩn đoán ung thư trong vòng bốn tháng sau đó. Đáng chú ý, trong số 6 bệnh nhân mà các nhà nghiên cứu có thể truy cập thêm mẫu máu từ 3,1 đến 3,5 năm trước đó, 4 trường hợp cho thấy các đột biến từ khối u đã hiện diện trong máu từ rất sớm. Điều này chứng minh tiềm năng của xét nghiệm trong việc phát hiện ung thư nhiều năm trước khi các triệu chứng lâm sàng xuất hiện.

Theo Yuxuan Wang, trợ lý giáo sư về ung thư học tại Trường Y Đại học Johns Hopkins và là tác giả chính của nghiên cứu, việc phát hiện ung thư sớm 3 năm mang lại thời gian quý báu để can thiệp. Ông nhấn mạnh: “Những khối u ở giai đoạn này thường ít tiến triển hơn và có khả năng chữa khỏi cao hơn”. Tương tự, Bert Vogelstein, giáo sư ung thư học và đồng giám đốc Trung tâm Ludwig tại Johns Hopkins, cho biết: “Nghiên cứu này đặt ra tiêu chuẩn về độ nhạy cần thiết để các xét nghiệm MCED thành công”. Các nhà khoa học tin rằng, nếu được tối ưu hóa, công nghệ này có thể phát hiện hơn hai phần ba các loại ung thư xảy ra tại Hoa Kỳ trước khi chúng gây ra triệu chứng, từ đó giảm đáng kể tỷ lệ tử vong và đau khổ do ung thư gây ra.

Mặc dù đây là một bước tiến lớn, các nhà nghiên cứu nhấn mạnh rằng vẫn cần thêm nhiều nghiên cứu để hoàn thiện xét nghiệm này. Một trong những thách thức là xác định cách xử lý các kết quả dương tính sớm một cách hiệu quả. Làm thế nào để bác sĩ và bệnh nhân phản ứng khi xét nghiệm cho thấy dấu hiệu ung thư, nhưng chưa có triệu chứng hay hình ảnh lâm sàng rõ ràng? Cần xây dựng các hướng dẫn lâm sàng cụ thể để đảm bảo rằng việc can thiệp sớm là an toàn và hiệu quả. Ngoài ra, các nhà khoa học cũng đang nỗ lực để tăng độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm, nhằm giảm thiểu nguy cơ kết quả dương tính giả, vốn có thể dẫn đến lo lắng không cần thiết hoặc các xét nghiệm bổ sung tốn kém.

Mục tiêu cuối cùng của các nhà nghiên cứu là tạo ra một phương pháp sàng lọc không xâm lấn, đáng tin cậy, có thể được sử dụng rộng rãi trong các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ, tương tự như xét nghiệm cholesterol hay đường huyết. Nếu thành công, công nghệ này có thể biến đổi hoàn toàn lĩnh vực chăm sóc sức khỏe phòng ngừa, mang lại cho mọi người cơ hội ngăn chặn ung thư ngay từ giai đoạn sớm nhất. Nickolas Papadopoulos, giáo sư ung thư học và đồng tác giả nghiên cứu, nhấn mạnh: “Việc phát hiện ung thư nhiều năm trước khi chẩn đoán lâm sàng có thể giúp quản lý bệnh với kết quả thuận lợi hơn”.

Nghiên cứu này được hỗ trợ bởi nhiều nguồn tài trợ, bao gồm Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), Quỹ Ludwig Virginia và D.K. cho Nghiên cứu Ung thư, và nhiều tổ chức khác. Sự hợp tác giữa các nhà khoa học, các tổ chức tài trợ, và các cơ sở nghiên cứu đã tạo nên nền tảng cho bước đột phá này. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cũng lưu ý rằng xét nghiệm hiện vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu và chưa được đưa vào sử dụng rộng rãi cho công chúng.

Sự phát triển của xét nghiệm máu này là minh chứng cho những tiến bộ không ngừng trong cuộc chiến chống ung thư. Trong ba thập kỷ qua, các nhà khoa học tại Johns Hopkins đã đi đầu trong việc nghiên cứu di truyền ung thư, từ việc lập bản đồ gen ung thư đầu tiên đến việc phát triển các công nghệ như CancerSEEK và DELFI. Những nỗ lực này không chỉ mang lại hy vọng cho hàng triệu bệnh nhân trên toàn thế giới mà còn đặt nền móng cho một tương lai nơi ung thư không còn là mối đe dọa chết người.

Tóm lại, xét nghiệm máu phát hiện ung thư sớm của Đại học Johns Hopkins là một bước tiến mang tính lịch sử. Dù vẫn cần thêm thời gian để hoàn thiện, công nghệ này hứa hẹn sẽ định hình lại cách chúng ta đối phó với ung thư, mang lại cơ hội sống sót cao hơn và chất lượng cuộc sống tốt hơn cho những người đối mặt với căn bệnh này. Với sự kiên trì của các nhà khoa học và sự hỗ trợ từ cộng đồng, tương lai của y học phòng ngừa ung thư đang trở nên sáng rõ hơn bao giờ hết.

Cục TT,TK