Nghiên cứu mới dấy lên lo ngại các xét nghiệm máu trong chẩn đoán bệnh Alzheimer

William Hu, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu lão hóa Rutgers, Trưởng phòng khám thần kinh nhận thức và bệnh Alzheimer, đồng tác giả chính của nghiên cứu, cho biết, Hiện nay, có một số xét nghiệm máu mà các bác sĩ chính có thể sử dụng để đánh giá khả năng nhận thức của người cao tuổi mặc dù những xét nghiệm này chủ yếu đóng vai trò hỗ trợ trong quá trình chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến mất trí nhớ hoặc suy giảm nhận thức. Tuy nhiên, William Hu giải thích rằng những xét nghiệm này có thể hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán chỉ khi họ hiểu rõ các hạn chế của chúng. Ông cũng cảnh báo rằng, việc thực hiện các xét nghiệm này có thể không cần thiết nhất là khi chi phí dao động từ 1.200 đến 2.000 đô la và phần lớn không được bảo hiểm chi trả.

Mức độ của một số chỉ thị sinh học của bệnh Alzheimer trong máu thường thấp hơn đáng kể so với trong dịch não tủy, nơi chỉ thị này đã được xác nhận là một công cụ chẩn đoán hiệu quả ở bệnh nhân da trắng. Tuy nhiên, có sự khác biệt đặc biệt rõ rệt đối với bệnh nhân da đen bởi họ vốn là những người có mức độ chỉ thị sinh học trong dịch não tủy thấp hơn người da trắng. Hơn nữa, chức năng trí nhớ suy giảm cũng góp phần làm tăng mức độ chỉ thị sinh học trong máu.

“Các xét nghiệm máu có rất nhiều nhược điểm trong việc chẩn đoán bệnh. Quá trình chuyển protein này từ dịch não tủy vào máu không hiệu quả dẫn đến khả năng không phát hiện được bệnh nhất là khi bệnh của họ ở giai đoạn nhẹ, trong khi sự gia tăng các protein này trong máu do các bệnh lý khác có thể gây ra những kết quả dương tính giả”, William Hu nói.

Nhóm nghiên cứu đã tiến hành kiểm tra kết quả xét nghiệm của bệnh nhân tại hai cơ sở giáo dục uy tín: Đại học Rutgers và Đại học Emory. Cả hai nhóm nghiên cứu đều bao gồm các bệnh nhân da đen và người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha. Ngoài ra, nhóm nghiên cứu tại Rutgers còn mở rộng phạm vi đối tượng nghiên cứu, bao gồm cả các bệnh nhân gốc Hoa. “Đối với bệnh nhân da đen, việc sử dụng các protein trong dịch não tủy để chẩn đoán bệnh không chỉ gặp nhiều khó khăn mà sự phụ thuộc vào các xét nghiệm máu cũng làm giảm tỷ lệ phát hiện bệnh”, ông cho hay

Tất cả 221 bệnh nhân tham gia nghiên cứu đều được đánh giá lâm sàng chi tiết và chụp cộng hưởng từ não, với hầu hết mẫu máu và dịch não tủy được thu thập trong cùng một ngày. Nhóm nghiên cứu đã ứng dụng hệ thống xét nghiệm tự động để đánh giá mức độ các protein đặc biệt, đặc biệt là p-Tau217, trong các mẫu máu và dịch não tủy.

Kết quả nghiên cứu đã chỉ ra mối tương quan 70% giữa mức độ protein trong dịch não tủy và máu, đồng thời cũng làm nổi bật sự khác biệt rõ rệt giữa các chủng tộc. Cụ thể, khi sử dụng ngưỡng p-Tau217 trong máu tối ưu hóa để phát hiện bệnh Alzheimer, kết quả xét nghiệm ở bệnh nhân da trắng cho thấy độ nhạy đạt 90,3% và độ đặc hiệu là 81,1%. Điều này có nghĩa là phương pháp này có khả năng chẩn đoán đúng bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer và xác định đúng người không mắc bệnh ở mức cao. Tuy nhiên, kết quả ở bệnh nhân da đen lại thấp hơn đáng kể, với độ nhạy chỉ đạt 73,7% và độ đặc hiệu là 72,5%.

Giá trị tiên đoán dương tính – tức khả năng thực sự mắc bệnh khi xét nghiệm cho kết quả dương tính – cao hơn đáng kể ở bệnh nhân da trắng (87%) so với bệnh nhân da đen (58%). Điều này vẫn đúng ngay cả khi đã điều chỉnh sự khác biệt chủng tộc đã biết về mức độ protein trong dịch não tủy, chỉ ra rằng xét nghiệm máu đã tạo ra sự chênh lệch thêm ngoài những yếu tố đã được nhận diện.

Đối với bệnh nhân có người gốc Trung Quốc, kết quả xét nghiệm gần như không khác biệt so với các bệnh nhân da trắng. Hu cho biết xét nghiệm có thể sẽ hữu ích trong tương lai nhưng cần phải cải thiện đáng kể. “Trong 5 đến 10 năm tới, những xét nghiệm này có thể sẽ đạt được mức độ độ tin cậy cao hơn, nhưng hiện tại chúng tương tự như các xét nghiệm COVID tại nhà trước đây với những vấn đề về độ chính xác”, ông nói.

Hu cho biết, mặc dù các xét nghiệm này có thể sẽ trở nên hữu ích trong tương lai, nhưng hiện tại chúng cần được cải thiện đáng kể. Ông cho rằng trong vòng 5 đến 10 năm tới, các xét nghiệm này có thể đạt được độ tin cậy cao hơn, nhưng hiện tại, chúng vẫn gặp phải những vấn đề tương tự như các xét nghiệm COVID tại nhà trước đây, đặc biệt là về độ chính xác.

Nhóm nghiên cứu nhấn mạnh rằng bất kỳ ai có vấn đề về trí nhớ nên gặp bác sĩ thần kinh để được đánh giá toàn diện thay vì chỉ dựa vào kết quả xét nghiệm máu. Họ cho biết khoảng một nửa số bệnh nhân mắc Alzheimer ở Mỹ vẫn chưa được chẩn đoán, đặc biệt là những bệnh nhân ở giai đoạn đầu của bệnh, khi việc điều trị có thể mang lại hiệu quả tốt nhất.

Nhóm nghiên cứu khuyến cáo rằng những người gặp vấn đề về trí nhớ cần thăm khám bác sĩ thần kinh để được đánh giá toàn diện, thay vì chỉ dựa vào kết quả xét nghiệm máu. Hiện nay có khoảng một nửa số bệnh nhân mắc Alzheimer tại Mỹ vẫn chưa được chẩn đoán, đặc biệt là ở giai đoạn đầu của bệnh, khi việc can thiệp điều trị có thể đạt hiệu quả cao nhất.

Theo: vista.gov.vn